Генетические тесты на рак: зачем их делать

Особенности подготовки к процедуре и точность результатов

Тест дает точные результаты. Он выполняется в Германии, в лабораториях институтов Мюнхена и Франкфурта. Это местная разработка нескольких научно-исследовательских лабораторий и медицинских университетов. 

Наша клиника работает только с лучшими. Все лаборатории, с которыми мы сотрудничаем – №1 в своих областях. Нам важен ваш результат и качество лечения. 

Каждый этап лечения пациента, начиная с первой консультации и заканчивая полным выздоровлением человека, я, как руководитель, контролирую лично. Я присутствую во всех чатах ведения пациентов и вижу результативность. Также именно я провожу первичную бесплатную консультацию и назначаю анализы. Это важный момент, ведь вы всегда можете доверить нам свое здоровье и быть спокойными, что мы сделаем все, чтобы вы достигли результатов.

Для меня медицина стала математикой, где ваше здоровье обозначается цифрами. Я создала уникальную методику на базе уже существующих в мире анализов, по которым системно восстанавливаю организм человека. К каждому вопросу подхожу с точки зрения результатов анализа, который четко покажет, что пациенту нужно делать, какие действия принимать, чтобы решить проблему. 

На основе результатов теста я систематизирую, анализирую и выстраиваю индивидуальную карту здоровья. Она нужна абсолютно каждому. Чем раньше вы обратитесь за помощью врача, тем быстрее почувствуете результат.

Ждем вас в Goncharova clinic.

Подписывайтесь на наш Instagram и не пропускайте самые полезные материалы от Beauty HUB!

FISH

(Флюоресцентная гибридизация in situ)

В данном случае хромосомы помечаются специальными зондами, которые светятся – флюоресцируют (рис.3). Анализ назначают, когда нужно узнать количество определенных хромосом в клетке, если стоит вопрос о подтверждении результатов другого анализа, необходимо узнать происхождение кольцевой/маркерной хромосомы.

Плюсы: может использоваться в неделящихся клетках (например, для анализа клеток мозга) и при онкологических заболеваниях; можно посмотреть тысячи клеток относительно быстро.

Минусы: маленькие участки хромосом им исследовать нельзя; нужны специальные зонды.

Примеры заболеваний, которые можно выявить методом FISH: хронический миелолейкоз («филадельфийская хромосома» — тип транслокации), синдром «крика кошки» (делеция короткого плеча хромосомы 5).

Рис.3. Флюоресцентные зонды светятся в ядрах клеток головного мозга. Источник.

Зачем проводят генетический анализ при беременности

Тестирование осуществляется для получения следующей информации:

• Насколько партнеры, желающие завести совместного ребенка, генетически совместимы между собой.
• Существует ли наследственная предрасположенность у ребенка к некоторым заболеваниям.
• Присутствуют ли в организме матери или будущего малыша возбудители инфекций.
• Чтобы получить генетический паспорт лица, который представляет собой комбинированный анализ ДНК с информацией о неповторимости конкретного лица.

При замершей беременности анализам уделяют повышенное внимание. Невынашивание ребенка часто происходит из-за врожденной тромбофилии, наличие которой анализ позволит выявить и предпринять необходимые действия для сохранения ребенка

При повторяющихся случаях неразвивающегося плода следует сделать анализ, чтобы узнать кариотип с хромосомным набором эмбриона. Доктор проверит содержание у беременной цитокинов, уровень которых значительно занижен при замирании плода.

Другие услуги генетических клиник

Другие услуги генетических клиник тоже немного фантастические. ДНК-тест якобы может показать ваш характер и ваши способности, рассказать о вашей внешности. Механизм работы тут такой же, как при определении диабета: берется N-е количество условно творческих людей и выделяются их генетические особенности. Но если в случае с диабетом хотя бы понятно, в каких генах искать, то где закодированы «творческие способности» — никто не знает, так что все найденные тенденции откровенно притягиваются за уши. В итоге многие представители творческих профессий с удивлением узнают, что генетически они лишены фантазии. А спортсмены вдруг выясняют, что им нельзя бегать. Кудрявым людям тесты часто говорят, что они прямоволосые, худым — что толстые, а узколицых записывают в круглолицые. Читать такие вещи, конечно, забавно, но слишком уж дорогим получается это развлечение.

Хотя один плюс даже от таких проверок все же есть. После каждого теста вас обязательно отправят к специалисту, который расшифрует анализы и скажет, как жить дальше. С вероятностью 99 % вам прикажут строго придерживаться здорового образа жизни, запугав результатами тестов. А действенная мотивация никогда лишней не бывает.

Планирование беременности в сложных случаях

Заблаговременное планирование беременности уже является необходимостью для каждой супружеской пары, мечтающей о здоровом потомстве, но особенное внимание необходимо уделить планированию в сложных случаях. Если у будущей матери были в прошлом выкидыши, внематочная беременность, ей более 40 лет, ей был назначен прием антибиотиков или женщина болеет, к примеру, сахарным диабетом – все эти случаи предстоящей беременности считаются сложными, так как повышают риски генетических патологий у плода

Однако возможности современной медицины позволяют разрешить практически все проблемы.

Профессиональные специалисты питерской клиники «Диана» помогут будущим родителям эффективно справиться с планированием беременности вне зависимости от сложности случая.

Метод первый: исследование аутосомной ДНК

Программа сравнивает участки аутосомной ДНК с образцами других людей, сгруппированных по этническому происхождению. Если на определённых участках обнаруживаются сходства с образцами группы, представители которой идентифицировали себя как русские, компания делает вывод, что клиент — русский.

Если образцов много, то можно выделить более мелкие группы, или регионы происхождения, — например, ирландцы из графства Карлоу, русские Севера или афроамериканцы из Юго-Западной Джорджии. Самая подробная на регионы и популяции у Ancestry.

Чем больше у компании образцов ДНК, тем точнее результат. Сложнее всего получить генетический материал в развивающихся странах — поэтому тесты для чёрных, индийцев и южноазиатов гораздо менее эффективны и подробны, чем тесты для американцев и западноевропейцев.

Эндокринолог: «Наследственность не приговор, а повод заняться профилактикой»

Помимо генетических, есть ещё ряд заболеваний с наследственной предрасположенностью. То есть особенности генов создают условия, при которых разные неблагоприятные факторы могут дать старт болезни. Такие патологии именуют многофакторными, и они очень широко распространены. К ним относятся:

• ожирение;
• сахарный диабет;
• остеопороз;
• атопический дерматит;
• мочекаменная болезнь;
• артериальная гипертензия;
• мигрень;
• язвенный колит;
• атеросклероз;
• варикозная болезнь.

С помощью генетического теста можно заранее узнать свои особенности, чтобы вовремя внести коррективы в свою жизнь и не допустить проблем. Молекулярно-генетическое исследование показано пациентам при определенных клинических симптомах, отягощенном анамнезе, с подозрением на наследственные формы эндокринных заболеваний, а также с целью проведении дифференциальной диагностики.

«Отягощённая наследственность по эндокринопатиям (сахарный диабет, заболевания щитовидной железы, надпочечников) является фактором риска. Однако это совсем не означает, что заболевание разовьется в будущем. Зная особенности своей наследственности, человек может своевременно предпринять меры по модификации образа жизни, изменить режим питания, физической активности, что поможет либо максимально отсрочить манифестацию заболевания, либо вовсе избежать его.

Генетические тесты применяются как для оценки рисков развития болезни, так и для постановки диагноза. Например, молекулярно-генетическое исследование используется для выявления моногенных форм сахарного диабета, заболеваний щитовидной железы, в том числе при подозрительных узловых образованиях, с целью исключения злокачественности узлов, при диагностике врождённой дисфункции коры надпочечников, врождённого гипотиреоза, гипогонадотропного гипогонадизма, надпочечниковой недостаточности, нарушения фосфорно-кальциевого обмена, наследственных липодистрофий, при синдромах множественных эндокринных неоплазий и др.».

Белозерская Нина Петровна

эксперт

Клинический госпиталь на Яузе, Врач-эндокринолог

Результаты исследования помогут врачу дать индивидуальные рекомендации пациенту для снижения рисков заболевания, а при необходимости подобрать наиболее эффективную терапию.

Молекулярное кариотипирование («микрочипы»)

(Анализ на чипах, микроматричный анализ, сканирование генома, панели на основе этого метода)

Данный анализ представляет собой, по сути, сканирование генома – в буквальном смысле. ДНК наносят на специальное стекло-чип и отправляют в сканер. Дальше компьютерная программа сравнивает «как должно быть» с «как есть» и выдает результаты изменений генома.

Не все геномные вариации имеют негативное влияние. Чтобы определить, какие могут оказаться вредными, используют научные данные и биоинформатические методы анализа (рис.4).

Рис.4. Вариации генома (CNV) в хромосоме Х после молекулярного кариотипирования.

Данный анализ назначают, чтобы увидеть вариации генома в высоком разрешении (некоторые чипы даже «видят», что случилось внутри гена). Также можно увидеть маркеры кровнородственного брака и вариации генома, присутствующие не во всех клетках.

Плюсы: видит небольшие изменения генома, один из самых современных анализов.

Минусы: не видит на уровне отдельных нуклеотидов, выполняется долго, относительно высокая стоимость.

Примеры: любые нарушения генома размером от 1000 пар нуклеотидов (разрешение зависит от конкретного чипа), например, синдром Смит-Маженис (микроделеция в участке 17p11.2) и Синдром Вильямса (делеция в участке 7q11.23).

Как это работает

ДНК человека состоит из 23 пар хромосом (некоторые генетические заболевания, например синдром Дауна, изменяют их количество). Одна пара хромосом связана с полом — у женщин это XX, а у мужчин — XY. Остальные 22 пары называют аутосомами — они одинаковы и у мужчин, и у женщин.

Как устроена ДНК человека: хромосомы. Инфографика: Майя Мальгина / Skillbox

Хромосомы, в свою очередь, состоят примерно из трёх миллиардов сочетаний двух азотистых оснований, которые называются по буквам — (аденин (A), гуанин (G), тимин (T) и цитозин (C). 99,9% из них у всех людей совпадают. Те, сочетания, что отличаются, называют полиморфизмами.

Что такое гаплогруппы. Инфографика: Майя Мальгина / Skillbox

Некоторые из полиморфизмов отвечают за биологические отличия и предрасположенность к заболеваниям. Одни болезни связаны с одним конкретным полиморфизмом — их называют генетическими болезнями, и рассчитать риск их возникновения и наследования можно довольно легко. Другие заболевания связаны с десятками и сотнями полиморфизмов, но вклад каждого из них очень мал — здесь точно рассчитать вероятность развития гораздо сложнее, поэтому генетики говорят о предрасположенности.

Независимые эксперименты показывают, что в таких исследованиях часто бывают ошибки, причём как в генотипировании, так и в интерпретации результатов. Чаще всего они происходят при выявлении редких генетических заболеваний — тест может показывать то, чего у человека на самом деле нет. Поэтому воспринимать результаты как истину в последней инстанции не стоит.

Клиент получает баночку для анализов, собирает слюну и отправляет в лабораторию. Исследователи изучают ДНК, а затем записывают генетический код в виде длинной таблицы букв и символов. Есть два способа исследования:

• Секвенирование — полная расшифровка ДНК. В 2003 году она стоила 50 млн долларов, сегодня — 1 тысячу долларов.
• Генотипирование — более дешёвая технология. Исследуются лишь некоторые участки, наиболее интересные учёному.

Кто такой врач-генетик?

Врач-генетик — это доктор, выявляющий наследственную природу той или иной патологии. Специалист, разбирающийся в генетических аспектах разнообразных болезней человека.
Медико-генетическая консультация генетика при беременности поможет не только оценить генетические риски развития наследственной патологии у плода, но и выявить факторы окружающей среды, влияющие на здоровье будущего малыша и исход беременности. В целом ряде случаев требуется дополнительное генетическое обследование, например, врач-генетик направляет на проведение экспертного генетического УЗИ или назначает пренатальную (дородовую) инвазивную и неинвазивную генетическую диагностику. Результаты подобного обследования, а также предварительного генетического обследования супругов при планировании ими деторождения ложатся в основу разрабатываемой врачом-генетиком тактики ведения беременности в конкретной супружеской паре.

Когда следует провести генетическое исследование?

Каждый человек обладает уникальным набором генов, определяющих индивидуальные особенности. Набор из 46 хромосом – так выглядят наследственные характеристики, половину из которых будущий малыш получит от отца, другую – от матери. Повреждение любой из этих хромосом отрицательно скажется на общем состоянии младенца.

Проведение генетического исследования, изучение хромосомного набора – все это позволяет не волноваться в будущем за здоровое протекание беременности, правильное развитие плода. Именно изучение индивидуальности генов позволяет установить уровень опасности появления у ребенка наследственных и иных болезней.

В каждой отдельной ситуации срок обследования сообщает гинеколог. Но существуют основные показания для того, чтобы получить консультацию у специалиста и сроки беременности, до наступления которых рекомендуется сдать анализы на генетику.

• В случае физических уродств у отца или матери – до девяти недель.
• Возраст женщины превышает 35 лет – до девяти недель.
• Пороки развития, видимые на ультразвуковом исследовании – сразу после факта обнаружения.
• Если уже есть малыш с генетическими недугами – в процессе планирования. Тогда же нужно проводить генетические изыскания, если есть угроза наследственного заболевания у отца или матери.
• Аборт (выкидыш) вследствие патологий генетического характера – на этапе планирования.
• Будущие отец и мать —  кровные родственники, — в процессе планирования.
• Будущая мать оказалась под влиянием вредоносных условий труда, лекарственных препаратов, инфекционных болезней, наркотиков – до двенадцатой недели.

Генетический тест как способ узнать свою родословную. Плюсы (они же минусы)

Несомненно, от тестов на отцовство бывает и польза — сколько детей благодаря им обрели отцов (или хотя бы алименты), скольким мужчинам удалось избежать обмана. Но не стоит забывать и о моральной стороне вопроса: сам по себе факт проведения теста навсегда испортит отношения в семье. Жена поймет, что муж ей не доверяет, муж продолжит мучиться подозрениями или чувством вины, а ребенок, если он достаточно взрослый, откажется от общения с родителем, который захотел его проверить и бросить. Последствия отрицательного результата еще более разрушительны: семья, как правило, распадается, потому что отрицательный результат значит одно — ребенок не от этого мужчины. Ошибки быть не может. Таким образом, главное преимущество теста на отцовство становится его главным минусом. Иногда правду лучше не знать и даже не гнаться за ней.

Лучше провести безвредный (и довольно бесполезный) тест на выявление родословной. По идее, благодаря ему вы сможете проследить свои национальные корни, но по факту вы получите абсолютно фантастический результат, который не имеет практически ничего общего с вашей родословной. Многие люди писали о том, что анализы показали им совершенно не те национальности, с которыми они действительно связаны, да и разные клиники присылали совсем разные результаты (например, у человека точно есть азиатские корни, а тест говорит, что он еврей или норвежец). Почему так происходит? Компьютер разбирает ваш геном и сравнивает его с геномами представителей других стран. Потом считает, какой процент генов совпал (при условии, что 99 % генома у всех людей одинаковы). Проблема в том, что совпадения могут быть не связанными с национальностью или появиться у этих народов в глубокой древности, в геноме общего предка. Например, современные тесты говорят, что среднестатистический русский имеет всего 16 % общих генов с жителями Центральной России, все остальное — из других стран и регионов, причем 10 % приходится на британцев и еще 6 — на венгров. Даже обидно, что эти тесты не имеют ничего общего с реальностью — хорошо было бы иметь родственника в Великобритании.

Программа полного генетического тестирования

Основная цель, которую преследуют люди, сдающие генетические тесты — выяснить, насколько велик риск развития того или иного заболевания.

Задумка очень хорошая, ведь в таком случае появляется шанс «обмануть природу» и не допустить дебюта болезни. Ведь, как уже было сказано, 40% здоровья зависят от факторов, которые может изменить каждый.

Спрос рождает предложение. Современные лабораторные клиники и центры предлагают огромные списки различных генетических тестов, в которых каждый сможет выбрать для себя наиболее подходящий.

Для тех, кто не знает, что же конкретно он хочет выяснить, но сдать подобный анализ очень хочется, существуют варианты полного генетического обследования.

Стоимость полного генетического обследования

Проблема только в цене. В одной из ведущих медицинских сетей, специализирующихся на лабораторных анализах, подобное исследование стоит около 83 тысяч рублей для мужчин, 72 тысячи — для женщин.

Генетические анализы крови делают и детям. Стоимость будет такой же, как для взрослых (мальчику — как мужчине, а девочке — как женщине). Для большинства россиян сумма эта просто фантастическая. Давайте разберемся, а стоит ли оно того.

Какие риски выявляет полное генетическое обследование

В перечень генетических тестов в рамках полного обследования входит оценка полиморфизма нескольких десятков различных генов.

Полное генетическое тестирование позволяет выявить риск развития следующих заболеваний:

• артериальная гипертензия
• тромбозы
• атеросклероз
• алкоголизм и наркомания
• бесплодие
• болезнь Крона и Жильбера
• ожирение
• лактазная недостаточность
• редкие генетические аномалии (список различается в разных лабораториях)

После анализа результат оценивает врач-генетик. Доктор выносит решающее заключение, которое потом и получает на руки пациент.

Что будет дальше? Скорее всего, лист с полным генетическим анализом будет пылиться на полке, пока не потеряется.

Единственное, что можно сделать по результатам теста — обратить внимание на образ жизни, приучить себя к правильному питанию, физическим нагрузкам и завязать со всеми вредными привычками. Впрочем, вести здоровый образ жизни можно и без дорогостоящих генетических тестов

Впрочем, вести здоровый образ жизни можно и без дорогостоящих генетических тестов.

Доктор готовит материал для генетического тестирования.

Игнорирование рекомендаций

Если семья обращается за генетическим тестированием для аутичного ребенка, существует несколько вариантов. Американская академия педиатрии и Американский колледж медицинской генетики и геномики рекомендуют определенные тесты, в том числе хромосомный микроматричный анализ – технику, которая выявляет крупные дупликации или делеции в ДНК. Если он не показывает результатов (а это происходит в 80-85% случаев), то, согласно руководствам этих организаций, врачам рекомендуется сделать тест на две синдромальных формы аутизма.

Тем не менее, большинство людей никогда не слышали про эти тесты. Врачи, которые оказывают медицинскую помощь аутичным детям, зачастую тоже не в курсе о возможных преимуществах такого тестирования, и они их не рекомендуют, в том числе из-за недостатка профессиональной подготовки в этой области. Например, опрос среди 108 педиатров в американском штате Юта показал, что 70% из них никогда не назначали генетическое тестирование в связи с аутизмом, либо делали это только после рекомендации другого специалиста. «Во время моего обучения и практики, мне не рассказывали ни о чем подобном, – говорит Пол Карбон, педиатр и ведущий исследователь в Университете Юты, который руководит медицинской помощью Джеймсу. – Это постоянно эволюционирующая и сложная область, и нужно прилагать реальные усилия, чтобы быть в курсе последней информации».

Стандартный микроматричный анализ мог бы избавить Кэллин Кенней от нескольких лет беспокойства и чувства вины, но когда ее дочь Майя родилась 20 лет назад, он был недоступен. Когда Майе было 2 года, врачи протестировали ее на несколько генетических синдромов, которые могут приводить к аутизму, включая синдром ломкой Х-хромосомы и синдром Ангельмана. Кенней неправильно поняла отрицательные результаты тестов – она решила, что если они ничего не показали, значит причины состояния Майи не генетические. Даже когда врачи отмечали, что специфические черты лица Майи указывают на генетическое расстройство, Кенней считала, что они просто критикуют внешность ее дочери. Когда год спустя у Майи диагностировали аутизм, Кенней начала ставить под вопрос все, что она делала, начиная от вакцинации Майи и заканчивая тем, что она ела во время беременности.

Только в прошлом октябре Майе сделали хромосомный микроматричный анализ, и Кенней узнала, что у ее дочери отсутствует генетический участок, который называется 22q13, что привело к синдрому Фелан-Макдермид. Этот синдром, который может приводить к аутизму, также влияет на почки и глаза, и Кенней сразу же подумала о постоянных проблемах Майи с мочеиспусканием и блокированием слезных каналов. С тех пор Майя регулярно проходит обследования состояния почек и глаз.

Кенней также перестала винить себя или пытаться изменить свою дочь. С течением времени Майя стала очень тревожной, она ужасно боялась делать что-либо самостоятельно. До тестирования Кенней пыталась научить Майю быть более независимой, но Майя лишь злилась и боялась еще больше. Теперь, когда Кенней признает, что Майя такая, какая есть, из-за своей биологии, она старается обеспечить ее постоянной помощью.

«Мы стараемся изменить то, как мы заботимся о ней, – говорит Кенней. – Для меня было большим облегчением узнать, чем вызван ее аутизм, и что я никак не смогла бы его предотвратить».

Показания для проведения генетических анализов

Основные показания для анализа генетического материала на наличие мутаций:

• Генетические заболевания в семье. Можно предугадать их возникновение, рассчитав риск появления подобных мутаций и, как следствие, развития данного заболевания в будущем. Генетическая нагрузка обследуемого также является риском передачи дефектных генов потомству.
• Рак в семье. Если у кого-то в семье были опухоли, вероятность заболеть раком у родственников возрастает. Основываясь на генетическом тестировании, такие предположения могут быть проверены и, при необходимости, предприняты профилактические меры или раннее лечение. Быстрое обнаружение рака значительно увеличивает шансы на победу над болезнью.
• Выкидыши у женщин. Проблемы с беременностью могут возникать из-за хромосомных аберраций, поэтому следует изучить как родителей, так и материал эмбриона. 
• Бесплодие. В случае неудачных попыток забеременеть, ДНК-тесты помогают определить причину этого явления.
• Пренатальные тесты, указывающие на риск заболевания у ребенка. Если есть подозрение, что плод подвержен риску генетического заболевания (синдром Дауна, синдром Эдвардса, Патауа), можно назначить пренатальный генетический тест. Стоит подумать о ДНК-тестах, когда на риск развития генетических мутаций у ребенка может повлиять возраст родителей (от 40 лет).
• Аллергия, непереносимость. На основе тестов также диагностируется непереносимость пищевых продуктов и аллергия, планируется диета.

Даже если четких показаний для генетического тестирования нет, вы можете сделать анализы в качестве профилактики. 

Опухоли и специфика генетических тестов

Информация, хранящаяся в наших генах, определяет характеристики каждого человека, например, такие как группа крови и цвет глаз. С генами также передаются генетические заболевания, которые мы наследуем от наших родителей или более ранних поколений, и предрасположенность к определенным болезням, например, к раку. 

Сам рак не передается от родителей к детям. Однако, если в ДНК потомства обнаружены мутированные гены, вероятность развития рака значительно возрастает. 

Мутированный ген

Генетические тесты, проводимые на рак, включают анализ определенных генов, которые могут быть ответственны за развитие определенного типа рака. Часто рак, от которого пострадал член семьи, является показателем риска, который важен для здоровья других родственников. Вот почему генетическое тестирование рекомендуется людям, у которых в семье были опухоли, особенно злокачественные или многоорганные.

Образцы, используемые для проведения генетических тестов, обычно представляют собой кровь из вены на руке или слюну.

Генетические тесты на рак молочной железы и яичников

Один из наиболее распространенных видов рака у женщин — рак молочной железы и яичников. Чаще всего он развивается после 50 лет, хотя заниматься профилактикой рака молочной железы нужно гораздо раньше. Проходить регулярные обследования молочных желез и яичников, делая УЗИ молочных желез и трансвагинальное УЗИ, нужно, начиная с 25-30 лет. После 45 лет ежегодно проводится маммография.

Маммография

Но самую точную и раннюю информацию по рискам рака мы можем получить абсолютно в любом возрасте на основе генетического тестирования. Сделать такой анализ нужно как можно раньше.

Если в семье есть случаи рака груди и яичников или других видов рака, генетические тесты покажут, унаследовала ли женщина опасные мутации. Если это так, медицинские осмотры следует начинать еще до 25 лет. 

Большая предрасположенность к развитию рака молочной железы и яичников проявляется в основном в случае мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, иногда также рассматриваются CHEK2, NBS или NOD2. 

Генетические тесты на рак простаты

Рак предстательной железы распространен среди мужчин старше 50 лет. Если опухоль обнаружена поздно, в большинстве случаев это связано с плохим прогнозом. Вот почему мужчины, в том числе молодые люди, которым грозит опасность из-за плохой наследственности, должны обязательно пройти генетическое тестирование. 

Рак простаты

Ранняя диагностика рака предстательной железы имеет решающее значение в его лечении. Симптомы этого заболевания не очень характерны, поэтому ДНК-тесты помогут определить, не являются ли их основной причиной раковые поражения. На рак предстательной железы влияет мутация генов CHECK2, HOXB13, NBS1 и BRCA1.

Мнение эксперта

Екатерина Померанцева, врач-генетик, кандидат биологических наук

«Нужно различать развлекательную генетику и медицинскую генетику. Последнюю используют для диагностики генетических болезней.

Если вы сделали генетическое тестирование, в составе которого есть «точки», направленные на диагностику генетических заболеваний, то это может дать вам важную информацию. Но, при условии, что выявленные генетические варианты подтверждены референсным методом, поскольку точность тех методов, которые используют в развлекательной генетике, меньше, чем у методов медицинской генетики.

Почему о «носительстве» заболеваний важно знать? Если встречаются два таких носителя, то у них с вероятностью 25% родится больной ребенок — например, муковисцидозом или спинальной мышечной атрофией. Этого можно избежать при помощи пренатальной или преимплантационной (в сочетании с ЭКО) диагностики

Но для этого о риске надо знать заранее.

Все остальные вещи, которые являются объектом исследования в развлекательной генетике: предрасположенности, склонности и таланты, происхождение — как мне кажется, не имеют практической ценности».

Выводы

Существует большое количество генетических тестов. Одни из них предоставят полезную информацию, даже если вам кажется, что вы здоровы. Они основаны на известных и подтвержденных данных, могут выявить носительство какого-либо заболевания, иметь значение при планировании беременности. Другие же – чистой воды выкачка денег, либо преждевременные выводы из научных работ. Чтобы понять, что из них что, человеку даже с какими-то знаниями английского, биологии, статистики нужно потратить огромное количество времени, изучая научные публикации. Поэтому как бы тривиально ни звучал вывод, но он прост: не занимайтесь самоназначениями и самолечением. Посоветуйтесь с врачом перед тем, как делать любой генетический анализ, и не забывайте, что правильно интерпретировать результаты может только врач-генетик!

*Все изображения, использованные в данной статье, кроме рис. 3, являются результатом работы группы ученых из ФГБНУ НЦПЗ и НИКИ Педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева ФГБОУ ВО РНИМУ им.Н.И.Пирогова.

Автор статьи: Мария Зеленова, к.б.н., старший научный сотрудник Научного центра психического здоровья, научный сотрудник Научно-исследовательского клинического института педиатрии им.Вельтищева.

Помогите Правмиру

Много лет Правмир работает для вас и благодаря вам. Все тексты, фото и видео созданы только благодаря вашей поддержке. Вы создаёте материалы, которые помогают людям.

Поддержите Правмир сейчас! Сделайте небольшой вклад: 50, 100, 200 рублей — чтобы Правмир продолжался!

Помогите нам быть вместе!

ПОМОЧЬ